同样佩戴离焦眼镜、角膜塑形镜、使用低浓度阿托品，为什么有的孩子近视控制效果理想，有的孩子度数、眼轴依旧快速上涨？不少家长在儿童近视防控中都遇到过这样的困惑。

7岁男孩小航（化名），一年前确诊近视，早期采用离焦框架镜进行干预，但近视依旧进展迅猛，一年内近视度数上涨75-100度，眼轴年增长0.35毫米。面对孩子居高不下的近视进展速度，家长十分焦虑，十分担心孩子过早发展成为高度近视，迫切希望找到孩子近视快速进展的根源，寻求一套适配孩子自身情况的防控策略。

泉州爱尔眼科医院近视防控门诊主任温岱宗副主任医师介绍：“临床中经常遇到这类孩子，标准化防控方案效果不尽如人意。近视进展不只是用眼习惯决定的，个体遗传背景，也会直接影响孩子对眼镜、药物、户外活动这些防控手段的应答效果。传统‘千人一方’的防控模式，难免会出现干预不对症的情况。”

为探寻近视快速进展的内在原因，在温岱宗主任团队的评估下，孩子完成近视基因辅助诊断检测。本次检测覆盖25000+单基因眼病排查以及14732个高度近视相关多基因位点。检测结果提示，孩子未检出单基因致病变异，排除先天性单基因高度近视；但高度近视多基因风险为普通人群的13.6倍，属于高度近视高危人群。基因位点进一步揭示个体防控应答差异：视网膜光转导通路相关基因提示，该患儿对常规离焦镜片敏感性偏低；神经递质受体基因显示，孩子对0.01%阿托品药物敏感性不足，户外光照带来的近视保护效益也相对有限。

这就解释了，为什么通用的防控方案，没能遏制住孩子近视的快速发展。结合基因检测报告，温岱宗主任团队为孩子重新制定个体化联合防控方案：优先选用对比度框架镜，将阿托品调整为0.05%每晚使用，同时要求每日保证不少于3小时户外活动，摒弃固有的标准化干预思路。经过整整一年规范随访复查，最新检查数据显示，孩子近视度数维持稳定，实现度数零增长，眼轴增长幅度大幅回落，曾经快速攀升的眼轴增长曲线趋于平缓，拿到了非常理想的防控效果。

温岱宗主任表示，近视是遗传与环境共同作用的结果。近视基因检测并不是预测孩子“一定会近视”，而是把遗传背景纳入防控参考体系。它一方面可以筛查罕见的单基因遗传性眼病，评估高度近视遗传风险；更重要的是，能够预判孩子对离焦镜片、阿托品、户外活动等主流防控手段的敏感程度，帮助医生跳出经验试错，直接为孩子定制适配的防控组合方案，守住近视防控黄金窗口期。

近视基因检测包含两大核心模块：一是单基因眼病排查，筛查先天性高度近视致病基因，区分罕见遗传性眼病和普通后天性近视；二是多基因风险评分，评估孩子未来罹患高度近视的先天遗传风险。但是基因检测不等于“近视算命”，先天遗传风险不等于最终结局。即便遗传风险偏高，通过科学强化的个体化干预，依然可以有效延缓近视发展，规避高度近视风险。

哪些孩子建议做近视基因检测：①希望采用精准防控手段的；②6岁前近视的；③16岁前高度近视或亲属患高度近视的（超过600度）；④常规防控干预效果较差的；⑤近视合并其他眼病的（色觉障碍、斜弱视、眼球震颤等）。基因检测是防控的辅助工具，不能替代医学验光、眼轴监测等常规眼科检查，需要结合临床眼部数据综合解读，由专业眼科医师制定最终防控方案。

通讯员：泉州爱尔眼科 吴斌斌、温岱宗

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